Herança sexual;
A determinação do sexo do indivíduo resulta da interação de genes localizados
em um par de homólogas (cromossomos sexuais - heterossomos ou alossomos)
Homens: 44 autossomos + XY (cromossomos sexuais) - Heterogamética : 22 A + X ou 22 A + Y
Mulheres: 44 autossomos + XX (cromossomos sexuais) - Homogamética: 22A + X
Na espécie humana, o sistema de determinação do sexo é o XY.
Os cromossomos sexuais são homólogos, pareando-se na meiose. Porém, os
cromossomos masculinos e femininos são diferentes pois no masculino, há a
ausência de parte de uma das cromátides e por isso, o pareamento deles na
meiose é parcial.
* Região homóloga: onde há pareamento entre o
cromossomo X e o cromossomo Y.
* Região não homóloga: onde não há pareamento entre o
cromossomo X e o cromossomo Y.
Os genes que
se encontram na região homóloga apresentam um tipo de herança que chamamos de
herança parcialmente ligada ao sexo, pois eles estão localizados na região
homóloga dos cromossomos sexuais, podendo aparecer tanto em machos como em fêmeas. Já os genes que
se encontram na região não homóloga do cromossomo X apresentam um tipo de
herança ligada ao sexo. Nesse caso, como os machos possuem apenas um cromossomo
X, e, consequentemente, não possuem alelos dos genes localizados na região não
homóloga desse cromossomo, eles são chamados hemizigotos. As fêmeas,
entretanto, poderão ser homozigotas ou heterozigotas, pois apresentam dois
cromossomos X que pareiam completamente.
Convém lembrar que os genes da região não homóloga do cromossomo X não possuem
alelos na região não homóloga do cromossomo Y. Genes recessivos localizados
nessa região não homóloga do cromossomo X expressam-se fenotipicamente com
maior freqüência nos machos, pois basta ele estar presente para seu efeito se
manifestar. Nas fêmeas, esses genes recessivos só se manifestam em dose dupla
(homozigose recessiva).
Os genes localizados na região não homóloga do cromossomo Y condiciona um tipo
de herança chamada herança restrita ao sexo é, só ocorrem nos machos.
Nesse caso, também se fala em indivíduos hemizigotos.
Existem outras variações fenotípicas relacionadas com o sexo, envolvendo genes
que podem estar localizados em quaisquer autossomos ou nas porções homólogas
dos cromossomos sexuais, ocorrendo, assim, no dois sexos. Esses genes podem
expressar-se de modo diferente, dependendo do sexo do indivíduo. Isso se deve
ao efeito do meio interno do organismo, principalmente aos hormônios sexuais.
Os mecanismos que determinam essas variações genéticas relacionadas com o sexo
são:
* Herança com efeito limitado ao sexo: ocorre quando alguns genes, embora
presentes nos dois sexos, manifestam-se apenas em um deles - a penetrância do
gene em um dos sexos é zero.
* Herança influenciada pelo sexo: ocorre quando alguns genes têm sua expressão
de dominância e de recessividade inversa em função do sexo do indivíduo - um
gene tem efeito dominante em um sexo e recessivo em outro.
Herança relacionada ao sexo
*Variações genéticas em função de genes localizados em
cromossomos sexuais:
*Variações genéticas dependentes da ação de hormônios que
podem alterar de forma diferente um mesmo gene em indivíduos diferentes.devido
a genes que, embora presentes nos dois sexos, têm seus efeitos alterados em
função, principalmente, de hormônios sexuais:
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